在本次网络研讨会中，Vineet K. Dhiman博士介绍了伊利诺伊州公共卫生部关于基于人群的新生儿筛查以检测与囊性纤维化相关的常见和罕见CFTR突变的研究。讨论的内容包括对研究中使用的高通量分析系统在稳健性和可靠性方面的新评估。Dhiman博士还将介绍各种囊性纤维化筛查和诊断方法，包括美国医学遗传学会推荐的方法。
Agena Bioscience科学家Robin Everts博士随后概述了Agena的MassARRAY系统和用于CFTR突变分析的可用试剂盒。
录制日期：2022年6月7日
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