遗传性基因检测

MassARRAY为各种遗传性基因检测应用提供了一种经济高效且灵活的方法。以高度的准确性和可重复性快速表征与遗传性疾病相关的变异。选择市售试剂盒或根据您的特定需求打造定制试剂盒。

针对囊性纤维化突变分析的灵活解决方案

囊性纤维化是最常见的危及生命的遗传疾病之一,多达1/25的人是常染色体隐性疾病的携带者。1,2许多CF基因分型测定价格昂贵,并且将测定内容限制在仅适用于某些人群的有限数量的靶标上。Agena提供了两种方法来进行灵活且经济高效的CF突变分析:

1iPLEX Pro囊性纤维化试剂盒是一种市售的RUO试剂盒,具有广泛的变异检测功能,是许多实验室的理想选择。

2若想获得量身定制的变异内容,请使用我们的在线分析设计软件或与我们的科学家合作以获取分析开发和验证服务,打造定制试剂盒。联系我们,详细了解如何打造定制试剂盒。

iPLEX Pro囊性纤维化试剂盒

iPLEX Pro囊性纤维化试剂盒可检测到CFTR基因最常见的致病变异中的74种。包括ACMG和ACOG准则推荐的23种突变,以及等位基因频率 >0.1%的其他变异。

下载囊性纤维化产品表,查看试剂盒包含的变异列表。

定制遗传性基因检测设计

MassArray系统是多种遗传性基因应用的理想选择。使用我们的检测设计软件或与我们的科学家合作以获取检测开发和验证服务,自行打造定制试剂盒。 联系我们,让我们的专家向您详细介绍定制试剂盒设计

参考资料
1. Grody WW、Cutting GR、Klinger KW、Richards CS、Watson MS等人 (2001) 基于人群的囊性纤维化疾病携带者筛查的实验室标准和指南。Genet Med 3(2): 149-54 2. Langfelder-Schwind E、Kloza E、Sugarman E、Pettersen B、Brown T等人 (2005) 囊性纤维化产前筛查的遗传咨询实践:国家遗传顾问协会的建议。 JGenet Couns 14(1):1-15